미국 식품의약국(FDA)은 조기 사망을 유발하는 희귀 유전 질환인 ASMD(산성 스핑고미엘리나제 결핍증)가 있는 소아 및 성인 환자의 정맥 주사용으로 제인포자임(Olipudase alfa)을 승인했다. Xenpozyme은 ASMD 환자의 중추신경계와 관련이 없는 증상을 치료하기 위해 승인된 최초의 약물이다.

희귀질환, 소아과, 비뇨기과 및 생식의학과 부국장인 크리스틴 응우옌(Christine Nguyen)은 “ASMD는 사람들의 삶을 쇠약하게 만드는 영향을 미치며 이 희귀 질환으로 고통받는 환자를 위한 치료 옵션을 늘릴 필요가 있다. FDA의 약물 평가 및 연구 센터에서. “희귀 질환 치료제 개발과 관련된 도전은 중요하고 독특하다. ASMD로 고통받는 환자와 그 가족, 의사들이 오랫동안 기다려온 발전을 환영할 것이라고 믿는다.” 고 말했다.

ASMD는 간, 비장, 폐 및 뇌에 축적되는 스핑고미엘린이라고 하는 복잡한 지질을 분해하는 데 필요한 효소의 부족으로 인해 발생한다. ASMD 환자는 복부가 커져 통증, 구토, 섭식 장애 및 낙상을 유발할 수 있습니다. 그들은 또한 비정상적인 간 및 혈액 검사를 받는다. 이 병증이 심해진 환자는 심각한 신경학적 증상을 보이며 특히 2 ~ 3세 이상 생존 확률은 매우 낮다. 또한 경증 환자들은 성인이 될 때까지 생존할 수 있지만 호흡 부전으로 심각한 상황이 올 수 있다.

Xenpozyme은 간, 비장 및 폐에서 스핑고미엘린 축적을 줄이는 데 도움이 되는 효소 대체 요법이다. ASMD 치료에 대한 젠포자임의 효능은 젠포자임 또는 위약을 복용하도록 무작위 배정된 31명의 환자를 대상으로 한 무작위 배정, 이중 맹검, 위약 대조 연구에서 입증되었다. 연구에는 위약과 대조약이 있었고 연구 기간 동안 감지할 수 있는 치료 이점을 측정했기 때문에 FDA는 Xenpozyme이 효과적이라는 결론을 내릴 수 있었다. 전반적으로 Xenpozyme 치료는 폐 기능을 개선하고 간과 비장 크기를 줄이는데 효과적이었다.

Xenpozyme의 가장 흔한 부작용으로는 두통, 기침, 발열, 관절통, 설사, 저혈압 등이 있습니다. Xenpozyme은 아나필락시스를 포함한 심각하고 과민한 부작용이 있으므로 그에 대한 경고문도 표시 되어 있다. 그리고 이 약으로 치료받은 일부 환자는 비정상적인 간 혈액 검사와 같은 실험실 검사 이상이 발생했다. 이런 분들은 정기적으로 혈액 검사를 받아으며 관리가 필요하다. 이 약은 동물 연구에서 관찰된 태아 해의 가능성으로 인해 임신 중에 시작해서는 안 된다. 또한 임상 시험에서 젠포자임을 정맥주입하는 동안 소아 환자의 75%, 성인 환자의 50%가 두통, 메스꺼움, 구토 등의 반응이 생겼다.

Xenpozyme은 패스트 트랙 , 획기적인 요법 및 우선 심사 지정을 받았으며, 희귀질환 치료제 개발을 지원하고 장려하기 위한 인센티브를 제공하는 희귀의약품으로도 지정 받았다. 미국 FDA는 후원자에게 희귀 소아과 질환 우선심사 바우처 를 수여했는데, 이는 소아의 희귀 질환을 예방하고 치료하는 신약 및 생물학적 제제의 개발을 장려하기 위한 인센티브라고 할 수 있다.

7,000개 이상의 희귀 질환이 미국에서 3천만 명 이상의 사람들에게 영향을 준다. 많은 희귀 질환은 생명을 위협하지만, 대부분은 치료를 받지 않고 있다. FDA는 이러한 심각하거나 생명을 위협하는 질병의 절반이 어린이에게 영향을 미치는 것으로 추정한다.