뇌종양 재발 유전체 분석 패턴 규명…항암제 부작용 모니터링 가능 전망
국내 연구진이 뇌종양 환자의 맞춤치료를 위한 유전체 분석 패턴의 단초를 찾았다.

보건복지부는 15일 삼성서울병원 난치암연구사업단 남도현 교수 연구팀과 삼성유전체 연구소 박웅양 교수 연구팀이 뇌종양 재발시 재발암의 발생 위치에 따라 유전체 돌연변이가 변화하는 특징적인 패턴을 세계 최초로 규명했다고 밝혔다.

연구팀이 수행한 이번 연구는 보건복지부 선도형특성화연구사업 및 첨단의료기술개발사업에 의해 지원됐으며, 국제 저명 학술지 Cancer Cell(SCI 23.893) 최신호(9월 14일자)에 표지 논문으로 게재됐다.

연구팀은 교모세포종(악성뇌종양의 일종) 환자 38명에 대한 체계적인 추적관찰을 통해 최초 진단받은 암과 이 암이 재발했을 때 나타나는 유전체 돌연변이 프로파일을 비교 분석한 결과, 뇌종양 재발시 재발암의 발생 위치에 따라 유전체 돌연변이가 변화하는 특징적인 패턴을 규명헀다.

최초의 암 발생 위치와 비슷한 곳에서 암이 재발하면, 최초의 암과 비슷한 유전체적 특성을 가지고 있으나, 최초의 암 발생 위치와 떨어진 곳에 암이 재발하면, 최초의 암에서 발견되지 않았던 다수의 돌연변이를 가지고 있는 것을 연구팀은 확인했다.

이런 결과는 재발한 뇌종양 환자에게 표적항암제 치료요법을 시행하는 경우, 재발암이 원발암과 위치가 다를 경우 반드시 재발암에 대한 유전자 검사를 추가로 실시해야만 정확한 표적치료가 가능하다는 점을 시사한다.

또한 뇌종양 발생과 관련이 있는 IDH1 유전자의 돌연변이 여부에 따라 표준 항암제인 '테모달(Temozolomide)'의 부작용 빈도가 달라진다는 사실을 밝혀냈다.

이는 유전자 돌연변이 여부에 따라 항암제 처방 및 부작용에 대한 모니터링이 가능하다는 것이 연구팀의 설명이다. 연구팀은 이번 연구 결과에 대해 뇌종양에 대한 개인별 유전체 기반 맞춤형 치료를 시행하는데 있어 중요한 단서가 될 것으로 기대하고 있다.

연구팀 관계자는 "체계적인 뇌종양 환자 추적 관찰을 통해 동일 환자의 원발암/재발암 유전체 분석으로 유전체 변이 패턴을 규명함으로써 뇌종양에 대한 개인별 유전체 기반 맞춤형 치료를 시행하는데 있어 중요한 연구결과로 사용될 것"이라고 강조했다.
그는 이어 "현재의 유전체 해독 기술이 여전히 고가이며 시간이 많이 걸린다는 단점을 보완한 뇌종양에 특화된 유전체 분석 기술을 개발하고 있으며 이를 이용해 개인 맞춤형 유전자 기반 표적치료를 보급할 수 있을 것"이라고 덧붙었다.