특정한 유전자의 돌연변이가 갑상선암의 공격성의 정도를 예측하는 데 이용될 수가 있어서 치료방향을 설정하는데 도움이 될 수가 있다고 한다. 즉 BRAF V600E이라 불리는 돌연변이는 BRAF 종양유전자에서 발생하며 이렇게 유전자가 변형되면 암을 유발하는 것으로 추정되고 있다.

이전의 연구에서 갑상선암 중 가장 흔한 유형인 갑상선 유두암은 돌연변이가 일어나는 일이 흔한 것으로 이미 밝혀졌다. 그러나 이번에는 갑상선암을 세포구조 유형별로 분류해서 대규모로 연구해서 갑상선암이 치료 후 재발하는 것이 돌연변이와 상당한 연관이 있는 것을 밝혀냈다.

최근 미국에서도 갑상선암 발생률이 증가하고 있고 사망자도 증가일로에 있다. 미국립암연구소에 의하면 2007년도에 신규환자는 약 33000명에 달할 것이라고 한다. 또 대부분의 환자는 크기가 작은 국소적인 갑상선 유두암 진단을 받지만 재발이나 사망 위험을 수술하기 전에 예측하기 어려워서 공격적인 치료를 받게 된다고 한다. 이런 이유로 재발과 사망 위험성을 미리 예측할 수 있는 수단을 확보하는 일이 매우 절실한 상황이다.

이번에 발표된 연구결과로 특정한 유전자의 돌연변이가 갑상선암의 공격성을 예측하는 지표로 이용될 수가 있고 그런 돌연변이를 검사하면 초기 치료방법이나 수술의 필요성이나 범위 후속적인 치료방법 등을 결정하는 데 도움이 될 것으로 생각된다.

이번 연구에서 연구진은 갑상선암환자 314명의 종양표본을 이용해서 BRAF V600E가 있는지 여부와 이 돌연변이와 종양의 크기, 병기, 치료결과와 상관관계가 있는지 조사해보았다. 또 314명의 종양표본 중 245개는 갑상선 유두암, 73개는 갑상선 여포암이었고 29개는 갑상선 유두암이 여포암으로 변형된 것이었다.

조사결과 갑상선 유두암인 경우 51%에서 돌연변이가 발견되었고 갑상선 여포암인 경우에는 1%, 유두암이 여포암으로 변형된 경우에는 24.1%에서 돌연변이가 발견되었다. 또 갑상선 유두암과 여포암으로 변형된 경우에는 돌연변이가 연령, 종양의 크기, 재발과 상당한 관련성이 있는 것도 밝혀졌다.

연구진에 의하면 이런 돌연변이가 있는지를 검사하면 환자에게 여러모로 도움이 된다고 한다. 예들 들면 돌연변이가 있는 환자들은 수술을 받을 때 림프절까지도 제거하면 수술 후 전이될 가능성을 줄일 수가 있을 것이라고 한다. 또 BRAF V600E 검사를 하면 방사선요오드치료 시 저용량을 사용할지 고용량을 사용할지를 결정하는 데도 도움이 될 것이라고 한다.

출처: E. Kebebew et al., "The Prevalence and Prognostic Value of BRAF Mutation in Thyroid Cancer" Annals of Surgery. 246(3):466-471, September 2007.