특정한 유전자의 돌연변이로 유방암이 발생할 위험성이 생각보다는 낮은 것으로 추정된다는 연구결과가 나왔다. 지금까지는 BRCA1과 BRCA2란 유전자에 돌연변이가 있는 경우 유방암이 필연적인 것으로 생각했다. 그래서 유전자 상담인과 미국유방외과의사협회와 같은 단체들은 만약 여성이 이런 유전자 중 1개라도 가지고 있으면 한평생동안 유방암이 발생할 위험성이 약 80%나 된다는 주장을 했다. 또 심지어 유방암이 발생하지도 않았는데 유전자 검사결과 이런 유전자가 발견되면 유방암이 생기는 것을 사전에 방지하기 위해 아예 수술까지 하는 경우도 흔했다.

그런데 메모리얼 슬로언-케터링 암센터의 연구진이 연구해 본 결과 이런 유전자를 가지고 있는 여성이 70세가 될 때까지 유방암에 걸릴 가능성은 36~52%인 것으로 밝혀졌다. 이들 연구진은 55세 이전에 유방암으로 진단받은 여성 2,000명을 대상으로 연구해보았다. 그 중 약 181명이 BRCA1이나 BRCA2 유전자를 가지고 있었다. 연구진들은 이들 여성의 어머니, 자매, 딸들도 유방암에 걸렸는지 자료를 수집해 본 결과 이들 중 약 50%도 BRCA 돌연변이를 가지고 있는 것을 발견했다.

어린 나이에 유방암 진단을 받은 여성의 친족이 유방암에 걸릴 위험성이 가장 높은 것으로 밝혀졌다. 즉 BRCA 돌연변이를 가진 여성이 35세 미만에 유방암에 걸린 경우 이 여성의 가장 가까운 친척은 70세까지 유방암에 걸릴 가능성이 52%였고 80세까지 유방암에 걸릴 가능성은 95%였다. 그러나 BRCA 돌연변이를 가진 여성이 45세 이후에 유방암에 걸렸다면 이 여성의 가장 가까운 친척은 70세까지 유방암에 걸릴 가능성이 36%였고 80세까지 유방암에 걸릴 가능성은 44%로 드러났다. 또 만약 BRCA 돌연변이를 가진 여성이 나이와 관계없이 양쪽 유방에 모두 암이 생겼다면 이 여성의 가장 가까운 친척들도 유방암에 걸릴 가능성이 뚜렷하게 높았다.

일단 BRCA 돌연변이를 가진 여성이 유방암에 걸릴 가능성은 일반 여성들이 한 평생 유방암에 걸릴 가능성이 12%인 것보다는 훨씬 더 높은 것은 사실이다. 그러나 그런 돌연변이를 가지고 있는 경우라도 유방암에 걸릴 가능성은 생각보다 훨씬 더 들쭉날쭉하다. 이렇게 발병 가능성이 크게 차이가 나는 것은 아직까지 밝혀내지 못한 또 다른 돌연변이라는 변수가 작용하기 때문으로 추정되고 있다.

그동안 유전자검사만 해보고 멀쩡한 유방을 잘라버린 사람들은 어떻게 해야 하나?

출처:
C. B. Begg et al., "Variation of Breast Cancer Risk Among BRCA1/2 Carriers" JAMA, 299: 194 - 201.