유방암 돌연변이 유전자 BRCA1·BRAC2, 심장병 걸릴 위험도 높아
유방암에 걸릴 위험이 있는 여성들은 심장병에 걸릴 위험성도 높은 것으로 추정되는 연구결과가 나왔다. 유전성 유방암과 난소암이 있는 여성의 대부분은 돌연변이가 된 BRCA1 유전자나 BRCA2 유전자를 가지고 있는데, 이런 유전자는 정상적인 경우에는 유방암과 난소암의 성장을 억제한다.
캐나다의 세인트 미카엘 병원 심장 외과의사인 수보드 버마 박사는 자신의 연구진이 이런 유전자가 심장기능도 조절하는 것을 발견하고 놀랐다고 한다.

돌연변이가 된 BRCA1 유전자를 가지고 있는 실험동물은 심장마비가 일어난 후 사망률이 3~5배나 더 높다. 이는 주로 심한 심부전이 생기기 때문인데, 이는 정상적인 유전자를 가지고 있는 실험동물보다 심장마비의 정도가 2배나 더 심하기 때문에 그럴지도 모른다.

심부전이 2배나 증가하는 것은 돌연변이가 된 BRCA1이나 BRAC2 유전자를 가지고 있는 실험동물이 독소루비신으로 치료를 받을 때도 관찰되었다. 독소루비신은 유방암을 치료하는 가장 흔한 항암치료제 중 하나이다. 연구진은 동물실험에서뿐만 아니라 인간의 조직을 이용한 실험에서도 이런 일을 생기는 것을 확인했다.

연구진은 돌연변이가 된 BRCA1이나 BRAC2 유전자가 심장마비가 일어난 후 회복에 필수적인 근육세포의 DNA 수리를 저지하는 것으로 믿고 있다.

버마 박사는 다음과 같은 견해를 피력했다.
(1) 이번 연구로 유방암에 걸릴 위험이 있는 사람은 이전에는 알지 못했든 심장질환에 걸릴 위험성도 가지고 있는 것으로 추정된다.
(2) 더 중요한 점은 이제 우리는 유방암과 심장질환이 공통적인 생물학적 기반을 가지고 있는 것을 알게 된 점이다. 이 2가지 질병은 캐나다 여성들의 주 사망원인이다.

버마 박사는 자신들의 발견이 환자들에게 중요한 의미가 있는 것으로 생각한다. 돌연변이가 된 BRCA1이나 BRAC2 유전자를 가지고 있는 여성들은 이제 유방암뿐만 아니라 심장병에 걸릴 위험성도 높은 것을 알 수 있게 되었기 때문이다.

세인트 미카엘 병원의 암 전문의로 논문의 공동저자인 브레즈덴-마슬리 박사는 의사들이 독소루비신이 심부전과 관련이 있는 것을 알고 있었지만 이번 연구가 돌연변이가 된 BRCA1이나 BRAC2 유전자를 가지고 있는 여성들이 독소루비신의 독성에 대해 특별히 민감한 것을 밝혀냈다고 밝혔다. 브레즈덴-마슬리 박사는 환자가 돌연변이가 된 유전자를 가지고 있다면 이제 자신은 독소루비신을 얼마나 투여해야할지를 생각해야만 하고 아니면 다른 치료제 사용을 고려해야만 하게 되었다고 한다.

출처: P. C. Shukla et al., "BRCA1 is an essential regulator of heart function and survival following myocardial infarction open" Nature Communications 2, 593 doi:10.1038/ncomms1601