폐 선암 환자의 암조직에서 유전체 분석을 통해 폐암의 원인 유전자 변이가 국내 연구진에 의해 처음으로 규명됐다.
이에 따라 지금까지 원인을 알 수 없었던 폐 선암에 대한 정확한 진단 뿐만 아니라 향후 원인 유전자를 제어할 수 있는 표적치료제 개발 등으로 이어질 전망이다.

서울대의대 유전체의학연구소(소장 서정선 교수), 서울대병원(흉부외과 김영태 교수), 가톨릭의대 서울성모병원(종양내과 강진형 교수) 공동연구팀은 200례의 폐 선암 환자 암조직을 유전체 분석했다고 9월19일 밝혔다.
특히, 이번 연구에는 마크로젠(대표이사 김형태)이 참여해 핵심적인 유전체 분석기술을 제공했다.

연구팀은 한국인 200명의 폐 선암 조직 중 특히 유전자 변이 정보가 없는 87예에서 RNA 전사체 분석을 집중 시행해 새로운 암유전자 돌연변이와 융합유전자 변이를 찾아냈다.
최근 폐암의 새로운 원인 유전자변이로 주목받고 있는 융합유전자 변이는 전체 200예에서 총 43종이 발견됐다. 특히 성장과 관련이 있는 융합유전자 중에는 본 연구팀이 지난해 세계 최초로 찾아낸 KIF5B-RET 을 비롯해 8종의 인산화 효소 융합유전자들을 발굴했다.
그 중 4종의 융합유전자는 이번 연구를 통해 세계 최초로 발굴된 것이다. 또 연구팀은 총 3명(1.5%)에서 암유전자 MET의 엑손조합변이를 추가로 발굴함으로써 이들 환자군에서도 실제적으로 맞춤진단과 치료가 필요하다는 점을 강조했다.

한편 연구팀은 흡연에 대해서 대규모 RNA 전사체 분석을 시도해 흡연이 엄청난 유전자 변이를 일으킨다는 사실도 밝혀냈다. 폐 선암 환자 중 흡연자는 비흡연자에 비해 다양한 성장관련 유전자들이 통제되지 않는 패턴으로 점돌연변이를 보인다는 것을 보고했다.
이는 흡연으로 발생한 암은 비흡연자의 암보다 암세포의 생물학적 특성이 복잡하기 때문에 전사체 분석 등을 통한 보다 세심한 전략적 표적치료법을 선택하는 것이 중요하다고 연구팀은 덧붙였다.
서울대의대 서정선 유전체의학연구소장은 "폐암을 비롯한 모든 종류의 암은 후천적으로 얻게 된 유전체의 다양한 변이로부터 발생하므로 개인 맞춤형 암치료 방법의 선택이 무엇보다 중요하다"며, "차세대 게놈 서열분석법을 이용한 개인별 암유발 원인유전자 변이의 발굴이 그만큼 큰 가치를 지닌다"고 설명했다.

한편 연구팀의 논문은 유전체학 분야의 세계적인 학술지인 게놈리서치(Genome Research) 온라인판에 지난 14일자(한국시간)로 실렸다.