결정 경화증 유전질환, 신장 종양 발생시 신세포암 오인 5명 중 1명 신장 절제
미국에는 의사들의 오진으로 신장을 불필요하게 절제하는 사람들이 수천 명이나 된다고 한다. 최근에 발표된 논문에 의하면 결절 경화증(TSC)이란 유전질환이 있는 사람들에게 흔한 신장 종양이 있는 사람은 5명당 약 1명은 신장을 절제하는 것으로 나타났다고 한다. 게다가 40%는 어떤 형태로든 수술을 받았다고 한다. 그런데 이번 연구 논문의 주저자로 신시내티 아동병원 의료센터의 신장전문의인 죤 비슬러는 정확한 진단을 받았다면 수술을 받거나 신장을 절제하는 불필요한 치료를 피할 수 있었을 것이라고 밝혔다.

비슬러 박사는 신시내티 아동병원의 결절 경화증 클리닉의 공동 책임자로도 활동하고 있는데, 그는 환자들로부터 자신의 담당의사가 신장이 나빠 보이고 종양이 가득하고 작동을 하지 않아서 제거해야 된다고 말한다는 말을 얼마나 많이 들었는지 기억할 수가 없을 정도라고 한다. 그러나 이런 환자들에 대해 연구를 해보면 그들의 신장기능이 정상인 것을 발견할 수가 있다. 신장이 나빠 보이지만 작용을 한다. 의사들이 결절 경화증을 잘 몰라서 종양만 보고 신세포암으로 착각해서 수술을 하게 되는데, 이는 불필요한 일이다. 다행스럽게도 전 세계에서 많은 사람들이 2차 진료소견을 구하기 위해 우리를 찾아온다고 그는 부언했다.

결절 경화증인 경우 중요한 장기에 종양이 생기는 일이 흔하다. 환자의 80%까지 혈관 근육지방종이란 종양이 생긴다. 신시내티 아동병원이 최근 연구해본 바로는 노바르티스사가 아피니토르란 상표로 판매중인 에베로리무스가 결절 경화증 환자의 혈관 근육지방종을 축소하는 데 효과가 있는 것으로 드러났다고 한다.

에베로리무스로 치료, 혈관 지방근육종 크기 53% 줄어들어,
미국 FDA는 작년 4월에 신시내티 아동병원 연구진의 연구에 근거해서 에베로리무스를 암이 아닌 신장종양 즉 신장 혈관근육지방종을 치료하는 치료제로 승인했다. 미국에서는 약 4만 명의 어린이와 성인이 결절 경화증을 앓고 있으며 그들 중 70~80%는 신장에 문제가 생긴다. 결절 경화증은 양쪽 신장에 여러 개의 종양을 유발할 수 있고 그런 종양이 성장하면서 정상적인 조직을 압박하게 되어 신부전이나 출혈을 야기한다. 혈관 성장이 통제 불능이 되어 출혈이 생기는데 그런 경우 5명 중 1명은 쇼크로 응급실로 실려 간다.

신시내티 아동병원의 연구는 11개국의 24개 치료센터의 결절 경화증 환자 118명을 대상으로 실시되었다. 에베로리무스로 한두 달 치료받은 환자의 42%는 혈관 근육지방종의 크기가 줄어들었다. 그렇게 줄어든 종양은 평균 5개월 이상 그 상태를 지속했다. 오랫동안 혈관 근육지방종을 치료하는 주요한 치료방법은 동맥색전술로 카테터를 사용해서 동맥을 차단해서 피가 종양으로 유입되는 것을 막았다. 그러나 색전술은 건강한 조직도 손상할 수가 있다.

19900년대에 실시된 연구로 결절 경화증의 원인이 TSC1과 TSC2란 유전자의 결함 때문인 것으로 밝혀졌다. 이 2개 유전자가 제대로 작동하지 않으면 세포 내에 종양세포와 혈관이 마음대로 성장하도록 하는 단백질인 mTOR의 활동이 증가한다. 이런 이유로 장기이식의 거부반응을 억제하는 약품으로 이미 승인된 에베로리무스가 결절 경화증을 치료하는 유력한 후보로 떠오르게 되었다. 현재 신시내티 아동병원에서는 에베로리무스의 장기적인 영향을 평가하기 위해 4년간 추적연구를 하고 있다.

출처: J. J Bissler et al., "Everolimus for angiomyolipoma associated with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis (EXIST-2): a multicentre, randomised, double-blind, placebo-controlled trial" The Lancet, 2013; DOI: 10.1016/S0140-6736(12)61767-X