- 홈 -> 국내암정보'희귀 유전성암’ 리프라우메니 증후군 국내 연구 결과 발표고동탄(bourree@kakao.com)기자2023년 09월 27일 14:25 분입력 총 2052명 방문
-
- 한국인 리프라우메니 증후군 환자들의 임상양상 분석해 적절한 스크리닝과 지속적 암 감시 필요성 제시 -
국립암센터 연구진이 희귀 유전성 암인 ‘리프라우메니 증후군(Li-Fraumeni syndrome)’에 대한 연구 결과를 발표했다. 리프라우메니 증후군은 TP53이라고 하는 유전자의 생식세포 변이로 나타나는 희귀성 유전성 질환으로 유방암, 골육종, 연조직육종, 뇌종양 등을 포함해 다양한 암에 이용할 가능성이 높은 것으로 알려져 있다.
최근 젊은 나이에 발병한 유방암 환자가 리프라우메니 증후군으로 진단되며 리프라우메니 증후군에 관심이 높아진 가운데 국립암센터 유방암센터 송란 전문의와 정소연 교수가 리프라우메니 증후군 환자 연구를 수행했다. 연구팀은 지난 10년 동안 유전상담을 통해 리프라우메니 증후군이 진단된 환자들의 유전자의 변이 형태와 질병의 임상적 특성을 분석했다.
연구 결과에 따르면 국내 리프라우메니 증후군 환자들은 국외 환자들과 마찬가지로 암의 평균 발병연령보다 조기 발병을 보이고 중복 암이 나타나는 경우가 많은 것으로 확인됐다. 또한 환자들의 임상양상은 유전자의 변이 형태나 발병된 암의 종류, 진단된 시점 등에 따라 다양하게 나타나는 것으로 보고됐다.
이번 연구를 진행한 송란 전문의는 “이번 연구를 통해 빈도가 낮은 리프라우메니 증후군에 대한 한국인의 특징을 분석한 결과가 나와 의미가 크다”라며 “향후 환자 맞춤형 진단에 적용해 최적의 치료법을 찾는 데 기여하겠다”라고 말했다.
책임연구자인 정소연 교수는 “리프라우메니 증후군 환자들을 진단하고 관리하기 위해서는 적절한 유전상담과 스크리닝이 필요하다”라며 “이들에서 암이 진단된 경우 치료로 인한 이차 암이 발생하지 않도록 사전에 다학제적인 논의가 필요한데, 이번 연구 결과를 활용해 향후 리프라우메니 증후군을 가진 암 환자들이 암을 극복할 수 있도록 치료에 최선을 다하겠다”라고 전했다.
현재 국립암센터는 유전성 암의 위험인자가 있는 환자를 대상으로 유전상담 및 다학제 진료를 진행 중이며, 이를 통해 유전자 변이가 있는 환자를 진단하고 그에 대한 적절한 스크리닝과 치료를 제시하고 있다.
한편, 이번 연구 결과는 SCIE 국제학술지인 ‘Cancer Research and Treatment(IF 4.6)’에 최근 온라인 게재됐다.뒤로월간암 2023년 9월호
-
암을 치료하는 현대적인 방법 5가지
과거에 비해서 암을 치료하는 방법이 많아졌습니다. 얼마 전까지만 해도 수술이나 항암치료 그리고 방사선치료가 전부라고 생각되던 시절이 있었지만, 의학이 발전하면서 치료 방법 또한 다양해졌습니다. 최근 우리나라도 중입자 치료기가 들어오면서 암을 치료하는 방법이 하나 더 추가되었습니다. 중입자 치료를 받기 위해서는 일본이나 독일 등 중입자 치료기가 있는 나라에 가서 힘들게 치료받았지만 얼마 전 국내 도입 후 전립선암 환자를 시작으로 중입자 치료기가 가동되었습니다. 치료 범위가 한정되어 모든 암 환자가 중입자 치료를 받을 수는 없지만 치료...
-
깨끗한 혈액 만들기 위해 생각할 것, 6가지
필요 이상으로 많은 음식을 먹는다 현대인의 생활을 고려해 볼 때 육체노동자가 아니라면 세끼를 모두 챙겨 먹는 자체가 과식이라고 할 수 있다. 인류가 살아온 300만 년 중 299만 9950년이 공복과 기아의 역사였는데 현대 들어서 아침, 점심, 저녁을 습관적으로 음식을 섭취한다. 게다가 밤늦은 시간까지 음식을 먹거나, 아침에 식욕이 없는데도 ‘아침을 먹어야 하루가 활기차다’라는 이야기에 사로잡혀 억지로 먹는 경우가 많다. 식욕이 없다는 느낌은 본능이 보내는 신호다. 즉 먹어도 소화할 힘이 없다거나 더 이상 먹으면 혈액 안에 잉여물...
-
[에세이] 사유(思惟)를 만나다
글: 김철우(수필가) 가벼운 옷을 골랐다. 늘 들고 다니던 가방을 놓고, 가장 편한 신발을 신었다. 지난밤의 떨림과는 무색하게 준비는 간단했다. 현관문을 나서려니 다시 가벼운 긴장감이 몰려왔다. 얼마나 보고 싶었던 전시였던가. 연극 무대의 첫 막이 열리기 전. 그 특유의 무대 냄새를 맡았을 때의 긴장감 같은 것이었다. 두 금동 미륵 반가사유상을 만나러 가는 길은 그렇게 시작됐다. 두 반가사유상을 알게 된 것은 몇 해 전이었다. 잡지의 발행인으로 독자에게 선보일 좋은 콘텐츠를 고민하던 중 우리 문화재를 하나씩 소개하고자...
-
나를 위로하는 방법, 한 가지
우리 주위에 대부분의 사람들은 하루하루를 열심히 살아갑니다. 그러나 범죄를 저질러 교도소에서 지내는 사람들도 있습니다. 밝혀지지 않았을 뿐 죄를 저지른 채 살아가는 사람도 있을 것입니다. 우리나라 통계청 자료에서는 전체 인구의 3% 정도가 범죄를 저지르며 교도소를 간다고 합니다. 즉 100명 중에 3명 정도가 나쁜 짓을 계속하면서 97명에게 크게 작게 피해를 입힌다는 것입니다. 미꾸라지 한 마리가 시냇물을 흐린다는 옛말이 그저 허투루 생기지는 않은 듯합니다. 대부분의 사람들은 열심히 살아갑니다. 그렇다고 97%의 사람들이 모두 착한...
- 월간암 - 정기구독신청
1년 5만원 정기구독료를 납부하시면 매월 집에서 편하게 월간암을 접할 수 있습니다. - 고려인삼공사 - 문의전화: 02-862-3992
시베리아 자작나무에서 채취 관리, 러시아 정부가 인증한 고려인삼공사 최상급 차가버섯 추출분말