BRCA1 유전자는 지금으로부터 30년 전 10월에 발견되었다. 그래서 매년 10월은 유방암 예방의 달로 정해서 세계 각국에서는 관련된 행사를 진행한다. 아래의 이야기는 BRCA 유전자 돌연변이를 가지고 태어난 세 명의 영국 여성이 암을 경험하면서 겪은 이야기이다. 몇 줄의 글로 그들의 이야기를 전하지만 그 속에는 삶의 역경을 이겨낸 용기가 담겨 있다.

마리아의 이야기
마리아의 암 경험은 그녀의 어머니가 30대인 두 명의 여동생을 유방암으로 잃었을 때 시작되었다. 그녀의 어머니의 할머니도 그 병으로 돌아가셨다. 30년 전, 할머니와 두 여동생이 같은 병으로 돌아가셨다. 그것은 분명히 가족의 걱정거리였다. 분명 우연의 일치일 수는 없다. 그것은 단순한 불운이 아니라 유전이 틀림없다는 말이다. 그리고 2018년, 마리아의 엄마도 유방암 진단을 받았고, 검사 결과 BRCA2 유전자 돌연변이가 있는 것으로 나타났다.

이 때문에 마리아의 다른 가족들도 유전자 검사를 받기 위해 나섰다. 또한 30세부터 조기 유방암 검진을 받을 수 있었기 때문에 마리아는 유전자 검사 결과를 기다리는 동안 유방 조영술을 예약했다. 불행히도 유방 조영술 결과 그녀도 어머니와 마찬가지로 유방암에 걸렸다는 결과가 나왔다.

마리아는 남편과 결혼 후 아기를 가질 계획이었고 화학 요법을 시작하기 전 한 번의 시험관 아기 시술만 받을 수 있었으므로 충격었다. 마리아의 첫 치료는 2018년 10월 종괴 절제술이었고, 얼마 지나지 않아 유전자 검사 결과 BRCA2 유전자 돌연변이가 있다는 결과가 나왔다. 마리아는 6주기의 화학 요법을 받은 후 이중 유방 절제술과 임플란트를 사용한 동시 재건술을 받았다.

마리아는 현재 유방암의 재발 위험을 줄이는 데 도움이 될 수 있는 호르몬 요법인 타목시펜을 5년 동안 복용하고 있다. 그녀는 또한 BRCA2 유전자가 난소암의 위험을 증가시키기 때문에 예방적 난소 절제술(난소를 외과적으로 제거하는 것)을 기다리고 있다.

치료가 끝난 후 조기 폐경이 되어 기진맥진하고 피곤하고 통증이 느껴졌다. 다들 암 치료 후 그냥 정상으로 돌아왔다고 생각하지만, 매일 출근하는 것을 포함해 모든 것이 힘들다는 것을 알게 되었다. 더구나 아이를 가질 수 없다는 사실을 받아들이는 것이 특히 힘들었지만, 이곳에 있는 것에 매일 감사하고 있다. 마리아의 가족은 대가족으로 많은 친척이 유전자 검사를 받아야 했다.

마리아의 어머니는 10명의 자녀 중 1명이고, 그녀는 셀 수 없이 많은 사촌과 둘째 사촌이 있다. 마리아는 어머니의 6명 자녀 중 한 명이며, 그중 4명이 양성 판정을 받았고, 삼촌과 이모들도 양성 판정을 받았다. 우리 중 아홉 명은 예방 수술을 받았고, 암에 걸려 수술을 받은 사람들도 있다.

그녀의 어머니가 유전자 검사를 받지 않았다면 가족 중에 누구라고 지금 이 자리에 없었을지도 모른다. 마리아는 진단 후 5년 이상 생존하고 있으며 지속해서 치료를 받았고, 어머니도 마찬가지다. 가족 모두는 그녀에게 정말 감사해하고 있다. 마리아가 이 이야기를 하는 것은 우리의 이야기가 때때로 암에 유전적 연관성이 있을 수 있다는 사실을 널리 알리기 위해서이다.

질리언의 이야기
1999년 6월 유방암으로 어머니를 잃은 지 거의 1년 후인 1999년 6월, 38세의 나이에 질리언은 유방에서 작은 종기를 발견했다. 그녀는 담당 의사를 방문했고, 담당 의사는 그녀를 지역 병원으로 보내 검사를 받게 했다. 작은 바늘로 세포 샘플을 채취하고 초음파를 검사한 후 질리언은 수질 유방암이라는 희귀한 유형의 암을 진단받았다. 수질 유방암은 젊은 여성과 결함이 있는 BRCA1 유전자를 물려받은 여성에게 더 자주 발생한다. 다행히 암을 조기에 발견했기 때문에 전이는 없었다. 그리고 질리언은 종괴와 주변 조직을 제거하는 수술을 받았다. 의사들은 또한 그녀가 수술에서 회복되면 5주간의 방사선 치료를 받을 것을 권했다. 또한 치료의 하나로 Cancer Research UK의 자금 지원을 받는 START 임상시험에 참여했다.

치료는 그리 나쁘지 않았지만 그녀는 매우 피곤해 했다. 간호사의 조언을 따랐고, 조금 불편하긴 했지만, 치료 부위에 통증은 크지 않았다. 그러다 2007년 3월이 되자 몸이 몹시 부풀어 오르기 시작했는데, 항상 날씬했던 그녀에게는 이례적인 일이었다. 그 일이 생리 주기나 폐경기와 관련이 있는지 궁금해 했다. 하지만 담당 의사는 정상이 아니라고 말하며 혈액 검사와 초음파 검사를 받으라고 권했다.

초음파 검사 결과 위 한 쪽에 고형 종괴가 있었고 다른 쪽에는 액체로 가득 찬 종괴가 있었다. 질리언은 CT 촬영과 추가 혈액 검사를 의뢰받았고, 그 결과 난소암에 걸렸다는 결과가 나왔다. 그 무렵 임신 6개월이 된 여자처럼 배가 부풀어 올랐다. 그리고 2007년 6월 7일에 자궁절제술을 받았고 의사들은 축구공 크기의 종양을 제거했다.

수술이 끝나고 몇 주 뒤 그녀는 카보플라틴과 파클리탁셀의 조합인 화학 요법을 시작했다. 항암치료는 생각보다 나쁘지 않았다. 최악의 부작용은 온몸이 아파서 잠을 잘 수 없다는 것이었다. 머리카락이 빠지는 것은 사실 큰 문제가 아니었다. 당연히 머리카락 보다는 목숨이 더 중요했기 때문이다. 질리언은 5차례의 화학요법을 받았고, 2007년 11월에 치료를 마쳤다. 그리고 한 달 후인 12월, BRCA1 유전자 돌연변이 양성 반응을 보였는데, 이 유전자는 그녀가 아버지로부터 물려받은 것으로 밝혀졌다. 이는 유방암이 재발할 위험이 크다는 것을 의미했으므로 질리언은 2023년 3월에 임플란트 재건과 함께 이중 유방 절제술을 받았다.

이후 그녀는 수술 후 잘 회복되어 잘 지내고 있습니다.

수의 이야기
수는 2016년 11월 체중을 감량하려고 노력했음에도 불구하고 체중이 증가하기 시작하면서 자신 몸에 무언가 잘못되었다는 징후를 처음 알아차리기 시작했다. 성탄절에 몸이 부풀어 오르는 느낌이 들었지만, 언니가 집에 올 때까지 음식에 대한 지나친 탐닉을 참았다. 언니와 유방암에 걸린 사촌이 BRCA 유전자 돌연변이를 가지고 있다는 것을 최근에 발견한 것에 관해 이야기했다. 그녀의 어머니는 유방암으로 돌아가셨는데, 검사를 받지는 않았지만, 언니는 그 유전자가 난소암과도 관련이 있을 수 있다고 생각했다.

언니의 조언에 따라 수는 근처 병원을 예약하고 초음파와 혈액 검사를 받았다. 다음 날, 담당 의사는 그녀를 급히 불러 난소암 환자에서 종종 더 높은 단백질인 CA125 수치가 매우 높다고 말했다. 초음파 검사 결과 15cm의 종괴가 발견되어 난소암이 의심된다는 진단을 받았다. 그리고 1월 말에 의료 컨설턴트가 난소암 진단을 확정했다. 그녀는 간호사인 여동생과 함께 있었으므로 병에 관한 대부분의 사실을 받아들일 수 있었다.

그녀는 의사의 진단과 동시에 할 수 있는 일은 그저 소리치는 것뿐이었고 강인함을 유지하려 노력하는 일은 정말 도전이었다. 다행히도 남편이 큰 의지가 되었다. 남편은 예나 지금이나 그녀의 반석이자 절대적인 영웅이다. 수는 2017년 2월 자궁절제술을 받았고, 3월에 JAVELIN Ovarian이라는 임상시험의 일환으로 화학요법을 시작했다. 항암치료를 받는 동안 수는 BRCA 유전자 돌연변이 검사를 받았고, BRCA1 유전자에 결함이 있다는 것을 알게 되었다. 그녀는 임상시험에 참여했기 때문에 정기적인 CT 스캔과 혈액 검사를 받았다. 안타깝게도 2018년 6월에 CA125 수치가 상승했다. 가을이 되자 그녀의 CA125는 더욱 증가했고, 그녀는 다시 화학 요법을 받았다.

2019년 3월, 수는 Cancer Research UK의 자금 지원을 받는 ICON9 임상시험에 참여했다. 이 임상시험은 난소암이 다시 자라기 시작한 여성을 대상으로 올라파립(olaparib)과 세디라닙(cediranib)이라는 두 가지 약물을 사용한 장기 치료의 효과를 조사하는 연구였다. 수는 하루에 두 번 olaparib 정제를 복용하는 그룹에 속해 있었다.

그녀는 종양 전문의들이 임상시험의 수석 조사관이라는 것이 정말 행운이라고 생각했다. 현재 2개월에 한 번씩 검사를 받고 있으며, CA125 수치는 안정적으로 유지되고 있다. 세 자녀를 둔 수는 현재 잘 지내고 있다.

“건강은 전반적으로 훌륭하고 아이들이 저를 마치 삶의 정상으로 돌아온 것처럼 대하는 것이 좋습니다. 영국 암 연구소(Cancer Research UK)의 훌륭한 연구의 혜택을 직접 받는 사람으로서, 저는 수많은 새로운 치료법과 놀라운 결과를 달성하는 데 필요한 끊임없는 자금 지원에 끝없이 감사하고 있습니다. 자금 지원과 영국 암 연구소(Cancer Research UK)의 지칠 줄 모르는 노력이 없었다면 우리가 공유할 수 있는 성공 사례가 없었을 것입니다."라고 그녀는 소감을 전했다.